Нарушения, развивающиеся в результате дисфункции почечных канальцев (педиатрия)

Симптомы фосфат диабета

Проявления фосфат-диабета по причине генетической гетерогенности этого заболевания характеризуется достаточно широким диапазоном выраженности – от практически бессимптомного течения до явных тяжелых нарушений. Некоторые случаи патологии (например, обусловленные мутациями гена FGF23) могут проявляться лишь гипофосфатемией и повышением уровня фосфора в моче, тогда как клинические симптомы отсутствуют. Однако чаще всего фосфат-диабет приводит к картине типичного рахита и в основном развивается в детском возрасте – 1-2 года, вскоре после того, как ребенок начинает ходить.

Клиническое течение фосфат-диабета отличается полиморфизмом. Заболевание обычно дебютирует в раннем детском возрасте, но может проявить себя и позже – в 7-9 лет. При этом выраженность патологических симптомов также может быть различной. В некоторых случаях заболевание имеет бессимптомное течение и проявляется легкими изменениями фосфорно-кальциевого обмена.

Первыми признаками является отставание ребенка в росте, затем появляется болезненность в костях при ходьбе. Дети могут отказываться передвигаться без посторонней помощи. В дальнейшем ноги искривляются и нарушается строение коленных и голеностопных суставов, а также утолщаются кости в зоне запястья.

Симптомы, свидетельствующие о появлении проблем со здоровьем, влекущие за собой развитие фосфат-диабета следующие:

  • Ухудшение общего состояния ребенка.
  • Задержка роста.
  • Искривление нижних конечностей в о-образной форме.
  • Изменения в голеностопе или коленях.
  • Понижение тонуса мышц.
  • В области спины при прощупывании появляется боль.
  • Изменение походки ребенка (напоминает утиную);
  • Нарушение формирования зубов;
  • Патологические переломы;
  • Боли в костях и др.

Клинические исследования объясняют основной симптом болезни в том, что у человека появляются проблемы с развитием опорно-двигательного аппарата и происходят деформации нижних конечностей. Также у людей, больных фосфат-диабетом низкий рост, прослеживаются аномалии и других структур скелета, изменяется походка, могут прослеживаться боли при передвижении.

Профилактические мероприятия и прогноз

К мерам профилактики относят осмотры педиатра и хирурга, прогулки на свежем воздухе, назначение витамина Д с первого месяца жизни. Если в семье имеются больные фосфат-диабетом, следует провести генетическое исследование в период внутриутробного развития плода. Прогноз чаще всего благоприятный при своевременном лечении.

Никогда не делайте этого в церкви! Если вы не уверены относительно того, правильно ведете себя в церкви или нет, то, вероятно, поступаете все же не так, как положено. Вот список ужасных.

Как выглядеть моложе: лучшие стрижки для тех, кому за 30, 40, 50, 60 Девушки в 20 лет не волнуются о форме и длине прически. Кажется, молодость создана для экспериментов над внешностью и дерзких локонов. Однако уже посл.

9 знаменитых женщин, которые влюблялись в женщин Проявление интереса не к противоположному полу не является чем-то необычным. Вы вряд ли сможете удивить или потрясти кого-то, если признаетесь в том.

Наши предки спали не так, как мы. Что мы делаем неправильно? В это трудно поверить, но ученые и многие историки склоняются к мнению, что современный человек спит совсем не так, как его древние предки. Изначально.

Патогенез заболевания

Болезнь возникает в результате передачи по доминантному типу, который зависит от пола. При заболевании нарушаются ферментные процессы, которые преобразуют витамин Д в активные субстанции.

Фосфат-диабет развивается из-за первичного дефекта в почечных канальцах, которые участвуют в реабсорбции фосфатов. При слишком высоком проценте выведения фосфора вместе с мочой происходит снижение его количества в крови человека, из-за чего появляются костные деформации.

Симптомы, свидетельствующие о появлении проблем со здоровьем, влекущие за собой развитие фосфат-диабета следующие:

  • Ухудшение общего состояния ребенка.
  • Задержка роста.
  • Искривление нижних конечностей в о-образной форме.
  • Изменения в голеностопе или коленях.
  • Понижение тонуса мышц.
  • В области спины при прощупывании появляется боль.

Клинические исследования объясняют основной симптом болезни в том, что у человека появляются проблемы с развитием опорно-двигательного аппарата и происходят деформации нижних конечностей. Также у людей, больных фосфат-диабетом низкий рост, прослеживаются аномалии и других структур скелета, изменяется походка, могут прослеживаться боли при передвижении.

Поставить диагноз врачи могут на первых двух годах жизни, так как патология развивается в самом раннем возрасте из-за генетической предрасположенности. Что касается интеллектуального развития, то в таком случае фосфат-диабет не имеет никакого влияния, однако к психическому состоянию он все же имеет отношение и проявляется в том, что ребенок понимает свою несхожесть со сверстниками, физические ограничения.

Типы гипофосфатемического рахита (фосфат-диабета)

Врачи разделяют данное заболевание на 4 основных типа:

  • 1 тип появляется уже на 2 году жизни человека. Главные симптомы: замедленный рост, нет гипоплазии эмали постоянных зубов, деформации ног, рахитоподобные изменения костей. При таком типе заболевания происходит снижение реабсорбции фосфатов и развивается рахитоподобные изменения.
  • 2 тип является аутосомно-доминантным, который не сцеплен с Х-хромосомой. Появляется на первом или втором году жизни. Проявляется в виде искривления нижних конечностей, изменениях скелета. При этом не изменяется процесс роста, человек имеет достаточно крепкое телосложение. Имеются легкие симптомы рахита.
  • 3 тип проявляется в виде нарушений всасывания кальция, которые приводят к тому, что уже на 6 месяце жизни у ребенка возникают судороги, гипотония, низкорослость, мышечная слабость и рахитические изменения в росте.
  • 4 тип возникает преимущественно у женского пола в раннем детстве. Проявляется в виде искривления нижних конечностей, аномалии зубов и рахитических изменениях в разной степени.

Варианты проявления заболевания

Фосфат-диабет в зависимости от реакции на введение витамина D классифицируется следующим образом:

  1. Характеризуется повышенным содержанием в крови фосфатов неорганического происхождения, которое появилось в результате усиления в почечных канальцах их реабсорбции.
  2. Характеризуется усилением реабсорбции фосфатов в отделах кишечника и почках.
  3. Реабсорбция становится интенсивнее только в отделах кишечника.
  4. Фосфат-диабет имеет повышенную чувствительность к витамину D. Даже незначительные дозировки этого вещества способны вызвать интоксикацию.

Клинические рекомендации при фосфат-диабете по отношению к диагностике патологического процесса предусматривают обязательное проведение ряда исследований, направленных на определение нарушений реабсорбции фосфатов в почечных канальцах.

Среди диагностических мероприятий выделяют:

  • сбор анамнестических данных со слов родителей ребенка, которые отмечают появление деформаций скелета, искривления ног, задержку в росте и тому подобное;
  • объективное обследование маленького пациента с выделением ведущих синдромов;
  • генетическое исследование на предмет аномалий Х-хромосомы и наследственной предрасположенности к развитию гипофосфатемии;
  • анализ мочи, в котором выделяют огромное количество фосфатных соединений;
  • рентгенологическое исследование костей детского скелета с определением участков остеомаляции, остеопороза, специфических нарушений в зонах роста;
  • лабораторное исследование крови на предмет снижения фосфатов при нормальных концентрациях кальция.

Биохимия у больных детей далека от нормы, показатели яркие и не позволят спутать фосфат-диабет. Но этого бывает достаточно, если сами родители знают, что являются носителями больной хромосомы. В некоторых случаях требуются анализы и клинические данных самих родителей.

Что такое АСД-2? Каков состав удивительного средства и как оно поможет в лечении диабета?

Тибетская медицина и сахарный диабет: основные каноны.

Каких правил надо придерживаться во избежание осложнений? Как часто посещать врачей и проходить курс лечения? Подробнее читайте в этой статье

Как уже было отмечено, фосфат диабет схож с классическим диабетом нарушенным обменом веществ. Существует еще один недуг, который имеет общие черты с ним – это рахит. В этом случае также будет отмечено неправильное развитие костей ввиду дисбаланса обменов фосфора и кальция.

Фосфат диабет у детей может протекать с недостаточностью витамина Д, а у взрослых он проявляется искривлением костей и их размягчением. Иные названия фосфат диабета:

  1. витамин-Д-зависимый рахит;
  2. рахит второго типа;
  3. семейный врожденный рахит;
  4. гипофосфоленический рахит.

Фосфат диабет отличается тем, что происходит нарушение продуцирования необходимых организму веществ из витамина Д или же просто снижается чувствительность тканей к нему. Весь тот кальций, который не был усвоен костями, полностью выводится при мочеиспускании.

Последствия течения фосфат диабета схожи с теми, которые бывают при не леченом рахите. По мере роста ребенка усугубляется искривление костей его скелета, а в особо тяжелых и запущенных случаях ребенок может утратить способность передвигаться самостоятельно.

Группа инвалидности может грозить также и взрослым больным, у которых недуг становится сопутствующим к основному заболеванию. Нарушение усвоения кальция в этом случае только усугубляется.

Терапия

При выявлении диагноза пациенту может быть назначен один из вариантов лечения:

  1. Большие дозировки витамина D, которые назначаются чаще всего пожизненно.
  2. Прием фосфата. Начальные дозировки лекарственного средства составляют по 10 мг на кг. Количество приема ограничивается до четырех раз в день. Для предотвращения гиперпаратиреоза рекомендуется начинать пить витамин D (в форме кальцитриола) по схеме: первое время доза составляет до 0,01 мкг/кг однократно в день, а затем увеличивается до 0,03 мкг/кг в качестве поддерживающей терапии.
  3. Прием препаратов кальция, витаминов (Е и А).
  4. Ортопедическая терапия, направленная на коррекцию искривленного позвоночника с помощью ношения специального корсета.
  5. Проведение оперативного лечения, которое требуется только в случае выраженной деформации скелета. Такой метод применяется уже после окончательного завершения роста у пациента.

Увеличение дозы препаратов витамина D происходит постепенно и только после нормализации в крови уровня фосфора, снижения активности фосфатазы, исчезновения болевых ощущений в костях, восстановления их структуры.

Терапия витамином проводится под постоянным контролем показателя выведения кальция с мочой для предотвращения интоксикации. Оптимальными дозами считаются 100000 или до 150000 МЕ в сутки.Терапия заболевания может осложняться гиперкальциемией, выявленным диагнозом «нефрокальциноз» с характерной утратой почками некоторых функций, гиперкальциурией.

Благоприятный исход возможен для пациентов при своевременном начале терапии болезни, когда отсутствует деформация скелета. Запущенные формы фосфатного диабета требуют постоянного приема витамина D и поддержания нормального процесса минерального обмена.

Лечение

Основу лечения составляют большие дозы витамина D, а также препараты кальция и фосфора.

Комплексное лечение гипофосфатемического рахита должно начинаться на ранних стадиях болезни. В первую очередь оно направлено на коррекцию метаболических расстройств и профилактику костных деформаций. При его назначении учитывается активность процесса и индивидуальная переносимость медикаментов.

Основу терапевтического воздействия составляет длительная терапия высокими дозами витамина D. Она назначается:

  • при активном рахитическом процессе в костной ткани;
  • потере соединений фосфора с мочой;
  • повышении уровня щелочной фосфатазы в крови;
  • на этапе подготовки к хирургическому вмешательству с целью коррекции деформаций скелета.

Начальные дозы витамина D составляют 10000-20000 МЕ в сутки. Дальнейшее их повышение проводится под контролем показателей фосфорно-кальциевого обмена в крови. Максимальные суточные дозы могут быть очень высокими и иногда достигают 250000-300000 МЕ.

При наличии индивидуальной непереносимости витамина D, а также выраженной гиперкальциурии назначение такого лечения считается нецелесообразным.

Кроме витамина D таким пациентам рекомендуется прием:

  • препаратов фосфора и кальция;
  • цитратной смеси (в течение 6 месяцев для улучшения усвоения этих микроэлементов);
  • гормона роста.

В период высокой активности процесса больным рекомендуется постельный режим, после достижения ремиссии – лечебный массаж, дозированные физические нагрузки и санаторно-курортное лечение.

Критериями эффективности консервативной терапии считаются:

  • улучшение общего самочувствия;
  • ускорение темпов роста;
  • нормализация обмена фосфора в организме;
  • положительная рентгенологическая динамика (восстановление нормального строения кости).

При наличии выраженных костных деформации на фоне стойкой клинико-лабораторной ремиссии выполняется их хирургическая коррекция. Для этого могут использоваться следующие методы:

  • остеотомии (рассечения) длинных трубчатых костей с исправлением оси конечностей;
  • иммобилизация конечности дистракционно-компрессионным аппаратом Илизарова.

Такие операции должны проводиться только после длительной консервативной терапии и тщательного обследования.

Альтернативы аптечным препаратам для лечения сахарного диабета

Наверное, вы знаете, что диабет второго типа не связан с отсутствием в организме инсулина. Он есть, просто он не взаимодействует с глюкозой. А почему? Примерно 10 лет назад была установлена причина – организму не хватает фосфора. Именно этот элемент является недостающим звеном в реакции распада сахара под действием инсулина. По сути, он является катализатором этого процесса. В последние годы врачи отмечают, что число больных сахарным диабетом стремительно увеличивается. Уже через 15 лет сахарный диабет будет у каждого второго человека в России. Почему это происходит? Многие связывают это с отсутствием физической активности у человека. Безусловно, это влияет, но большее влияние оказывает наше питание – то, что мы едим и главное в этом то, что в современных продуктах стало катастрофически мало фосфора. Это связано с обеднением почв и плохой экологией.

2 года назад в Московском институте питания проводились замеры полезных веществ в продуктах, купленных в обычных магазинах, таких как Пятерочка или Магнит. Ученые были шокированы результатами.

Содержание фосфора в продуктах:

Продукт Сколько должно быть P, мг/100 гр. Сколько было P, мг/100 гр.
Сыр 650 121
Творог 2% 200 56
Молоко 3,2% 90 38
Горох 210 46
Фасоль 480 91
Яйцо (1 шт.) 450 87
Куриное мясо 156 93
Хлеб черный 100 17
Изюм 50 29
Апельсин 40 13
Миндаль 264 176

Для понимания ситуации…. Человеку в сутки необходимо 2500-3000 мг фосфора. Представьте сколько продуктов надо съесть, чтобы получить необходимое количество. А потом люди спрашивают, почему у них плохой обмен веществ и повышенный уровень сахара в 40 лет…

Симптомы

Первые признаки гипофосфатемического рахита проявляются у детей в возрасте 1–2 лет.

Как проявляется болезнь:

  • задержка роста;
  • деформируются коленные суставы и голеностопы;
  • ноги искривляются;
  • наблюдается утолщение костей в области лучезапястных суставов;
  • мышечный тонус снижен;
  • при надавливании на спину, кости возникает дискомфорт, сильная боль приводит к тому, что ребенок не хочет передвигаться самостоятельно, при попытках родителей поставить малыша на ноги, он начинает сильно плакать;
  • иногда наблюдаются дефекты зубной эмали или ее полное отсутствие, рахитические изменения позвоночника, тазовых костей;
  • конечности непропорциональны, часто имеют разную длину;
  • ребенок сильно шатается при ходьбе;
  • облысение.

На фоне дефицита витамина D наблюдается повышенная возбудимость, плаксивость, судороги.

Диагностика

При появлении признаков фосфат-диабета необходимо посетить детского эндокринолога. Диагностика начинается с опроса родителей, сбора анамнеза.

Основные методы диагностики:

  • клинический анализ мочи на определение уровня фосфата – у больных детей показатели значительно превышают норму;
  • рентгенография – на снимках видны признаки остеопороза, отставания в формировании скелета;
  • УЗИ почек, мочеточника;
  • биохимический анализ крови для выявления уровня кальция, фосфора;
  • анализ на гормоны;
  • бактериоскопическое исследование осадка мочи.

Обязательно проводят генетическое исследование для выявления характерных изменений в X-хромосоме.

Диагностика

Диагностика фосфат-диабета у детей базируется на типичной клинической картине, данных врачебного осмотра и обследования. Подтверждают диагноз результаты лабораторного и инструментального исследования:

  • изменения в анализе крови (гипофосфатемия, повышение уровня щелочной фосфатазы, нормальные или повышенные уровни паратгормона и кальцитонина) и мочи (гиперфосфатурия, снижение обратного всасывания фосфатов в почечных канальцах, увеличение экскреции кальция только при гипофосфатемическом рахите с кальциурией);
  • рентгенологические данные (признаки системного остеопороза, костные деформации, изменение структуры костей, остеомаляция).

Иногда в дебюте болезни таким больным выставляется диагноз «рахит» и назначается лечение витамином D в средних дозировках, такая терапия не дает результатов и дает основание заподозрить фосфат-диабет у ребенка. При необходимости в таких случаях может назначаться молекулярно-генетическое исследование, позволяющее выявить генетические дефекты.

Сочетание гипофосфатемии и рахитических деформаций конечностей также наблюдается при некоторых других патологических состояниях, с которыми должна проводиться дифференциальная диагностика:

  • болезни почек (почечный тубулярный ацидоз, хроническая болезнь почек) и печени (цирроз);
  • эндокринная патология (гиперфункция паращитовидных желез);
  • нарушение всасывания при язвенном колите, глютеновой энтеропатии;
  • алиментарный (пищевой) недостаток витамина D и фосфора;
  • прием некоторых лекарств.

Диагностика фосфат-диабета

Один из маркёров, позволяющих заподозрить фосфат-диабет, — неэффективность стандартных дозировок витамина D (2000-5000 МЕ/сут) у ребёнка, страдающего рахитом. Вместе с тем термин «витамин D-резистентный рахит», ранее использовавшийся для обозначения фосфат-диабета, не вполне корректен.

[], [], [], [], []

Лабораторная диагностика фосфат-диабета

У больных гипофосфатемическим рахитом обнаруживают гиперфосфатурию и гипофосфатемию. Содержание паратгормона в крови не изменено или повышено. У части больных чувствительность канальцевых эпителиоцитов к паратгормону снижена. Иногда увеличена активность щелочной фосфатазы. Гипокальциемию наблюдают у пациентов, леченных неадекватными дозировками препаратов фосфора.

Инструментальная диагностика фосфат-диабета

При рентгенологическом исследовании костей обнаруживают широкий метафиз, утолщение кортикального слоя трубчатых костей. Содержание кальция в костях, как правило, повышено.

Дифференциальная диагностика фосфат-диабета

Дифференцировать наследственный фосфат-диабет необходимо с витамин-D-дефицитным рахитом, который хорошо поддается комплексному лечению, синдромом де Тони-Дебре-Фанкони, остеопатией при хронической почечной недостаточности.

При возникновении симптомов фосфат-диабета впервые у взрослого следует предполагать онкогенную гипофосфатемическую остеомаляцию. Этот вариант паранеопластического синдрома наблюдают при многих опухолях, в том числе кожи (множественные диспластические невусы).

Прогноз, профилактика

При должном лечении в детстве болезнь может проявиться только в те промежутки времени, когда потребность в фосфоре и кальции возрастает. Это относится к подростковому периоду, беременности и кормлении грудью. В это время стоит принимать необходимые витамины и минералы и постоянно находиться под надзором врача. Он должен наблюдать картину анализов, чтобы не возник переизбыток кальция, фосфора или витаминов.

Тем, у кого есть это генетическое нарушение, стоит серьёзно обдумать тот факт, что болезнь передаётся по наследству, и обсудить это ещё на этапе создания семьи. Если женщина страдает от фосфат-диабета и забеременеет, ей обязательно нужно сообщить своему врачу о наличии этого заболевания. Это позволит снизить риски для матери и с особой тщательностью следить за здоровьем ребёнка.

Кто-то может ошибочно полагать, что если вероятность рождения ребёнка с дефектным геном равна 50%, то вторая беременность автоматически считается полностью здоровой. Это не так, вероятность передать фосфат-диабет второму ребёнку сохраняется на очень высоком уровне.

Хотя фосфат-диабет остаётся неизлечимым генетическим заболеванием, при своевременном обращении к врачу, правильной диагностике, грамотном лечении и серьёзном подходе к приёму лекарств на протяжении всего курса, вполне возможно вести нормальную, насыщенную долгую жизнь.

Клиническая картина

В первые 1–2 года жизни патология может никак не проявляться. Единственное, что указывает на заболевание, так это повышенное содержание ионов фосфора в урине. Когда ребёнок начинает ходить, тогда патологический процесс даёт о себе знать. При этом деформируются ноги, которые приобретают О-образную форму. У ребёнка также наблюдается мышечная слабость и неспособность выполнять обычные действия.

Дополнительные симптомы:

  • отставание в росте;
  • физическая слабость;
  • выпадение волос;
  • ухудшение состояния зубов;
  • сильные боли в спине;
  • постоянные переломы.

При фосфат-диабете кости ног размягчаются и становятся хрупкими

Как проявляется заболевание?

  • Раннее выявление заболевания (своевременное обращение к специалисту при первых признаках заболевания с целью ранней установления диагноза и назначения своевременного лечения: основной задачей данных мероприятий является снижения риска развития осложнений и последствий).
  • Своевременное лечение и постоянное наблюдение детей с подобной патологией у педиатра и эндокринолога .
  • Медико-генетическое консультирование семей с фосфат-диабетом (где один из членов семьи перенес данную патологию в детстве) на стадии планирования беременности. Целью данного мероприятия является разъяснение родителям возможности рождения больного ребенка и информирование о рисках, последствиях, осложнениях данного заболевания у ребенка.

Меры профилактики

К сожалению, предотвратить фосфат-диабет невозможно, так как заболевание является наследственным. Однако можно снизить риск опасных последствий для организма, если соблюдать простые правила профилактики:

  1. Правильно питаться и употреблять достаточное количество жидкости.
  2. Принимать витаминные комплексы, содержащие витамин D, кальций и фосфор.
  3. Регулярно обследоваться у врача: сдавать общий анализ крови и мочи, проходить УЗИ почек.
  4. Чаще бывать на свежем воздухе.
  5. Не принимать сильнодействующие препараты без назначения врача.

Анализ крови позволяет контролировать уровень фосфора

Осложнения, возникающие на почве заболевания

Из-за несвоевременного лечения, пациенты с таким диагнозом впоследствии могут получить следующие осложнения:

  • Нарушение позвоночника, как следствие – осанки.
  • Психические или физические отклонения в развитии ребенка.
  • Деформации костные или суставные, приводящие к инвалидности.
  • Патология развития зубок, нарушение времени их развития.
  • Нарушения развития слуховой косточки.
  • Нефрокальциноз, который объясняется отложениями соли кальция в почке.

Когда обнаруживаются первые признаки фосфат-диабета, то детям назначают прием витаминов. При желании родители могут оформлять льготы для ребенка, чтобы получать медикаменты бесплатно, а также оформлять бесплатные путевки в специальные оздоровительные лагеря.

  • Нарушение осанки и деформации скелета после перенесенного в детстве фосфат-диабета сохраняются на всю жизнь.
  • Отставание ребенка в психическом и физическом развитии.
  • Прогрессирование костных и суставных деформаций на фоне отсутствия адекватного лечения могут привести к инвалидизации.
  • Нарушение развития зубов (патологии строения эмали, нарушение сроков и порядка прорезывания зубов и др.).
  • Тугоухость (в результате нарушения развития слуховых косточек среднего уха).
  • Последствием перенесенного заболевания может стать нефрокальциноз (отложение солей кальция в почках), который в свою очередь может привести к почечной недостаточности.
  • Перенесенное девочкой заболевание в детстве может стать причиной деформации костей таза, в результате вероятно затрудненное течение родов. На стадии планирования беременности женщинам, перенесшим в детстве фосфат-диабет, необходимо проконсультироваться со специалистом о возможном проведении кесарева сечения.

При втором варианте болезнь развивается на втором году жизни, костные изменения выраженные, фосфор в крови понижен, с мочой выделяется много фосфора. К витамину Д проявляется устойчивость. Потери фосфора связаны так как возникло поражение почек при сахарном диабете.

Дети низкорослые, зубы с дефектами эмали, склонность к судорогам. В крови снижен уровень кальция, с мочой выделяется много аминокислот. Имеются признаки вторичной гиперфункции паращитовидных желез. Рентген исследование выявляет изменения в зоне роста костей, остеопороз.

Для четвертого варианта характерна повышенная чувствительность к витамину Д и склонность к его гипервитаминозу даже при применении в небольших дозах. Начало в раннем детстве, отмечаются искривления ног, облысение и деформация зубов.

К осложнениям фосфат-диабета относятся:

  • Нарушения осанки и деформация нижних конечностей.
  • Физическая, а иногда и умственная отсталость.
  • Нарушается прорезывание и формирование зубов.
  • Отложение кальция в почках.
  • Трудности при родоразрешении (требуется кесарево сечение).

https://www.youtube.com/watch?v=7UdUFBkmIM8

Профилактика заболевания заключается в генетическом обследовании на стадии планирования беременности, особенно при наличии случаев такой генетической аномалии в семье или у близких родственников. В центрах медико-генетического консультирования могут установить риск наследования фосфат-диабета.

В видео в этой статье доктор Комаровский расскажет о дефиците витамина Д.

Уровень сахара

Мужчина

Женщина

Укажите Ваш сахар или выберите пол для получения рекомендаций

Укажите возраст мужчины

Укажите возраст женщины

Фосфат-диабет относится к серьезным заболеваниям, лечение которых нельзя игнорировать. В противном случае могут развиться нежелательные, и даже опасные осложнения.

К ним относятся:

  1. Нарушается осанка, и может деформироваться скелет, если человек в детстве перенес фосфат-диабет.
  2. Ребенок с подобным заболеванием часто отстает в развитии (как в психическом плане, так и в физическом).
  3. Пациент может стать инвалидом по причине прогрессирования суставных и костных деформаций, если отсутствует адекватная терапия.
  4. Нарушается срок и очередность прорезывания у младенца зубов.
  5. Выявляется патология строения эмали.
  6. Пациенты могут страдать тугоухостью из-за неправильного развития структуры косточек среднего уха.
  7. Есть риск возникновения нефрокальциноза. Для этого заболевания характерно отложение в почках солей кальция, что в результате может стать причиной патологий органа.
  8. Фосфатный диабет, выявленный у женщин, может осложнять течение родового процесса и стать причиной проведения кесарева сечения.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Нарушения, развивающиеся в результате дисфункции почечных канальцев (педиатрия)

Симптомы фосфат диабета

Проявления фосфат-диабета по причине генетической гетерогенности этого заболевания характеризуется достаточно широким диапазоном выраженности – от практически бессимптомного течения до явных тяжелых нарушений. Некоторые случаи патологии (например, обусловленные мутациями гена FGF23) могут проявляться лишь гипофосфатемией и повышением уровня фосфора в моче, тогда как клинические симптомы отсутствуют. Однако чаще всего фосфат-диабет приводит к картине типичного рахита и в основном развивается в детском возрасте – 1-2 года, вскоре после того, как ребенок начинает ходить.

Клиническое течение фосфат-диабета отличается полиморфизмом. Заболевание обычно дебютирует в раннем детском возрасте, но может проявить себя и позже – в 7-9 лет. При этом выраженность патологических симптомов также может быть различной. В некоторых случаях заболевание имеет бессимптомное течение и проявляется легкими изменениями фосфорно-кальциевого обмена.

Первыми признаками является отставание ребенка в росте, затем появляется болезненность в костях при ходьбе. Дети могут отказываться передвигаться без посторонней помощи. В дальнейшем ноги искривляются и нарушается строение коленных и голеностопных суставов, а также утолщаются кости в зоне запястья.

Симптомы, свидетельствующие о появлении проблем со здоровьем, влекущие за собой развитие фосфат-диабета следующие:

  • Ухудшение общего состояния ребенка.
  • Задержка роста.
  • Искривление нижних конечностей в о-образной форме.
  • Изменения в голеностопе или коленях.
  • Понижение тонуса мышц.
  • В области спины при прощупывании появляется боль.
  • Изменение походки ребенка (напоминает утиную);
  • Нарушение формирования зубов;
  • Патологические переломы;
  • Боли в костях и др.

Клинические исследования объясняют основной симптом болезни в том, что у человека появляются проблемы с развитием опорно-двигательного аппарата и происходят деформации нижних конечностей. Также у людей, больных фосфат-диабетом низкий рост, прослеживаются аномалии и других структур скелета, изменяется походка, могут прослеживаться боли при передвижении.

Профилактические мероприятия и прогноз

К мерам профилактики относят осмотры педиатра и хирурга, прогулки на свежем воздухе, назначение витамина Д с первого месяца жизни. Если в семье имеются больные фосфат-диабетом, следует провести генетическое исследование в период внутриутробного развития плода. Прогноз чаще всего благоприятный при своевременном лечении.

Никогда не делайте этого в церкви! Если вы не уверены относительно того, правильно ведете себя в церкви или нет, то, вероятно, поступаете все же не так, как положено. Вот список ужасных.

Как выглядеть моложе: лучшие стрижки для тех, кому за 30, 40, 50, 60 Девушки в 20 лет не волнуются о форме и длине прически. Кажется, молодость создана для экспериментов над внешностью и дерзких локонов. Однако уже посл.

9 знаменитых женщин, которые влюблялись в женщин Проявление интереса не к противоположному полу не является чем-то необычным. Вы вряд ли сможете удивить или потрясти кого-то, если признаетесь в том.

Наши предки спали не так, как мы. Что мы делаем неправильно? В это трудно поверить, но ученые и многие историки склоняются к мнению, что современный человек спит совсем не так, как его древние предки. Изначально.

Патогенез заболевания

Болезнь возникает в результате передачи по доминантному типу, который зависит от пола. При заболевании нарушаются ферментные процессы, которые преобразуют витамин Д в активные субстанции.

Фосфат-диабет развивается из-за первичного дефекта в почечных канальцах, которые участвуют в реабсорбции фосфатов. При слишком высоком проценте выведения фосфора вместе с мочой происходит снижение его количества в крови человека, из-за чего появляются костные деформации.

Симптомы, свидетельствующие о появлении проблем со здоровьем, влекущие за собой развитие фосфат-диабета следующие:

  • Ухудшение общего состояния ребенка.
  • Задержка роста.
  • Искривление нижних конечностей в о-образной форме.
  • Изменения в голеностопе или коленях.
  • Понижение тонуса мышц.
  • В области спины при прощупывании появляется боль.

Клинические исследования объясняют основной симптом болезни в том, что у человека появляются проблемы с развитием опорно-двигательного аппарата и происходят деформации нижних конечностей. Также у людей, больных фосфат-диабетом низкий рост, прослеживаются аномалии и других структур скелета, изменяется походка, могут прослеживаться боли при передвижении.

Поставить диагноз врачи могут на первых двух годах жизни, так как патология развивается в самом раннем возрасте из-за генетической предрасположенности. Что касается интеллектуального развития, то в таком случае фосфат-диабет не имеет никакого влияния, однако к психическому состоянию он все же имеет отношение и проявляется в том, что ребенок понимает свою несхожесть со сверстниками, физические ограничения.

Типы гипофосфатемического рахита (фосфат-диабета)

Врачи разделяют данное заболевание на 4 основных типа:

  • 1 тип появляется уже на 2 году жизни человека. Главные симптомы: замедленный рост, нет гипоплазии эмали постоянных зубов, деформации ног, рахитоподобные изменения костей. При таком типе заболевания происходит снижение реабсорбции фосфатов и развивается рахитоподобные изменения.
  • 2 тип является аутосомно-доминантным, который не сцеплен с Х-хромосомой. Появляется на первом или втором году жизни. Проявляется в виде искривления нижних конечностей, изменениях скелета. При этом не изменяется процесс роста, человек имеет достаточно крепкое телосложение. Имеются легкие симптомы рахита.
  • 3 тип проявляется в виде нарушений всасывания кальция, которые приводят к тому, что уже на 6 месяце жизни у ребенка возникают судороги, гипотония, низкорослость, мышечная слабость и рахитические изменения в росте.
  • 4 тип возникает преимущественно у женского пола в раннем детстве. Проявляется в виде искривления нижних конечностей, аномалии зубов и рахитических изменениях в разной степени.

Варианты проявления заболевания

Фосфат-диабет в зависимости от реакции на введение витамина D классифицируется следующим образом:

  1. Характеризуется повышенным содержанием в крови фосфатов неорганического происхождения, которое появилось в результате усиления в почечных канальцах их реабсорбции.
  2. Характеризуется усилением реабсорбции фосфатов в отделах кишечника и почках.
  3. Реабсорбция становится интенсивнее только в отделах кишечника.
  4. Фосфат-диабет имеет повышенную чувствительность к витамину D. Даже незначительные дозировки этого вещества способны вызвать интоксикацию.

Клинические рекомендации при фосфат-диабете по отношению к диагностике патологического процесса предусматривают обязательное проведение ряда исследований, направленных на определение нарушений реабсорбции фосфатов в почечных канальцах.

Среди диагностических мероприятий выделяют:

  • сбор анамнестических данных со слов родителей ребенка, которые отмечают появление деформаций скелета, искривления ног, задержку в росте и тому подобное;
  • объективное обследование маленького пациента с выделением ведущих синдромов;
  • генетическое исследование на предмет аномалий Х-хромосомы и наследственной предрасположенности к развитию гипофосфатемии;
  • анализ мочи, в котором выделяют огромное количество фосфатных соединений;
  • рентгенологическое исследование костей детского скелета с определением участков остеомаляции, остеопороза, специфических нарушений в зонах роста;
  • лабораторное исследование крови на предмет снижения фосфатов при нормальных концентрациях кальция.

Биохимия у больных детей далека от нормы, показатели яркие и не позволят спутать фосфат-диабет. Но этого бывает достаточно, если сами родители знают, что являются носителями больной хромосомы. В некоторых случаях требуются анализы и клинические данных самих родителей.

Что такое АСД-2? Каков состав удивительного средства и как оно поможет в лечении диабета?

Тибетская медицина и сахарный диабет: основные каноны.

Каких правил надо придерживаться во избежание осложнений? Как часто посещать врачей и проходить курс лечения? Подробнее читайте в этой статье

Как уже было отмечено, фосфат диабет схож с классическим диабетом нарушенным обменом веществ. Существует еще один недуг, который имеет общие черты с ним – это рахит. В этом случае также будет отмечено неправильное развитие костей ввиду дисбаланса обменов фосфора и кальция.

Фосфат диабет у детей может протекать с недостаточностью витамина Д, а у взрослых он проявляется искривлением костей и их размягчением. Иные названия фосфат диабета:

  1. витамин-Д-зависимый рахит;
  2. рахит второго типа;
  3. семейный врожденный рахит;
  4. гипофосфоленический рахит.

Фосфат диабет отличается тем, что происходит нарушение продуцирования необходимых организму веществ из витамина Д или же просто снижается чувствительность тканей к нему. Весь тот кальций, который не был усвоен костями, полностью выводится при мочеиспускании.

Последствия течения фосфат диабета схожи с теми, которые бывают при не леченом рахите. По мере роста ребенка усугубляется искривление костей его скелета, а в особо тяжелых и запущенных случаях ребенок может утратить способность передвигаться самостоятельно.

Группа инвалидности может грозить также и взрослым больным, у которых недуг становится сопутствующим к основному заболеванию. Нарушение усвоения кальция в этом случае только усугубляется.

Терапия

При выявлении диагноза пациенту может быть назначен один из вариантов лечения:

  1. Большие дозировки витамина D, которые назначаются чаще всего пожизненно.
  2. Прием фосфата. Начальные дозировки лекарственного средства составляют по 10 мг на кг. Количество приема ограничивается до четырех раз в день. Для предотвращения гиперпаратиреоза рекомендуется начинать пить витамин D (в форме кальцитриола) по схеме: первое время доза составляет до 0,01 мкг/кг однократно в день, а затем увеличивается до 0,03 мкг/кг в качестве поддерживающей терапии.
  3. Прием препаратов кальция, витаминов (Е и А).
  4. Ортопедическая терапия, направленная на коррекцию искривленного позвоночника с помощью ношения специального корсета.
  5. Проведение оперативного лечения, которое требуется только в случае выраженной деформации скелета. Такой метод применяется уже после окончательного завершения роста у пациента.

Увеличение дозы препаратов витамина D происходит постепенно и только после нормализации в крови уровня фосфора, снижения активности фосфатазы, исчезновения болевых ощущений в костях, восстановления их структуры.

Терапия витамином проводится под постоянным контролем показателя выведения кальция с мочой для предотвращения интоксикации. Оптимальными дозами считаются 100000 или до 150000 МЕ в сутки.Терапия заболевания может осложняться гиперкальциемией, выявленным диагнозом «нефрокальциноз» с характерной утратой почками некоторых функций, гиперкальциурией.

Благоприятный исход возможен для пациентов при своевременном начале терапии болезни, когда отсутствует деформация скелета. Запущенные формы фосфатного диабета требуют постоянного приема витамина D и поддержания нормального процесса минерального обмена.

Лечение

Основу лечения составляют большие дозы витамина D, а также препараты кальция и фосфора.

Комплексное лечение гипофосфатемического рахита должно начинаться на ранних стадиях болезни. В первую очередь оно направлено на коррекцию метаболических расстройств и профилактику костных деформаций. При его назначении учитывается активность процесса и индивидуальная переносимость медикаментов.

Основу терапевтического воздействия составляет длительная терапия высокими дозами витамина D. Она назначается:

  • при активном рахитическом процессе в костной ткани;
  • потере соединений фосфора с мочой;
  • повышении уровня щелочной фосфатазы в крови;
  • на этапе подготовки к хирургическому вмешательству с целью коррекции деформаций скелета.

Начальные дозы витамина D составляют 10000-20000 МЕ в сутки. Дальнейшее их повышение проводится под контролем показателей фосфорно-кальциевого обмена в крови. Максимальные суточные дозы могут быть очень высокими и иногда достигают 250000-300000 МЕ.

При наличии индивидуальной непереносимости витамина D, а также выраженной гиперкальциурии назначение такого лечения считается нецелесообразным.

Кроме витамина D таким пациентам рекомендуется прием:

  • препаратов фосфора и кальция;
  • цитратной смеси (в течение 6 месяцев для улучшения усвоения этих микроэлементов);
  • гормона роста.

В период высокой активности процесса больным рекомендуется постельный режим, после достижения ремиссии – лечебный массаж, дозированные физические нагрузки и санаторно-курортное лечение.

Критериями эффективности консервативной терапии считаются:

  • улучшение общего самочувствия;
  • ускорение темпов роста;
  • нормализация обмена фосфора в организме;
  • положительная рентгенологическая динамика (восстановление нормального строения кости).

При наличии выраженных костных деформации на фоне стойкой клинико-лабораторной ремиссии выполняется их хирургическая коррекция. Для этого могут использоваться следующие методы:

  • остеотомии (рассечения) длинных трубчатых костей с исправлением оси конечностей;
  • иммобилизация конечности дистракционно-компрессионным аппаратом Илизарова.

Такие операции должны проводиться только после длительной консервативной терапии и тщательного обследования.

Альтернативы аптечным препаратам для лечения сахарного диабета

Наверное, вы знаете, что диабет второго типа не связан с отсутствием в организме инсулина. Он есть, просто он не взаимодействует с глюкозой. А почему? Примерно 10 лет назад была установлена причина – организму не хватает фосфора. Именно этот элемент является недостающим звеном в реакции распада сахара под действием инсулина. По сути, он является катализатором этого процесса. В последние годы врачи отмечают, что число больных сахарным диабетом стремительно увеличивается. Уже через 15 лет сахарный диабет будет у каждого второго человека в России. Почему это происходит? Многие связывают это с отсутствием физической активности у человека. Безусловно, это влияет, но большее влияние оказывает наше питание – то, что мы едим и главное в этом то, что в современных продуктах стало катастрофически мало фосфора. Это связано с обеднением почв и плохой экологией.

2 года назад в Московском институте питания проводились замеры полезных веществ в продуктах, купленных в обычных магазинах, таких как Пятерочка или Магнит. Ученые были шокированы результатами.

Содержание фосфора в продуктах:

Продукт Сколько должно быть P, мг/100 гр. Сколько было P, мг/100 гр.
Сыр 650 121
Творог 2% 200 56
Молоко 3,2% 90 38
Горох 210 46
Фасоль 480 91
Яйцо (1 шт.) 450 87
Куриное мясо 156 93
Хлеб черный 100 17
Изюм 50 29
Апельсин 40 13
Миндаль 264 176

Для понимания ситуации…. Человеку в сутки необходимо 2500-3000 мг фосфора. Представьте сколько продуктов надо съесть, чтобы получить необходимое количество. А потом люди спрашивают, почему у них плохой обмен веществ и повышенный уровень сахара в 40 лет…

Симптомы

Первые признаки гипофосфатемического рахита проявляются у детей в возрасте 1–2 лет.

Как проявляется болезнь:

  • задержка роста;
  • деформируются коленные суставы и голеностопы;
  • ноги искривляются;
  • наблюдается утолщение костей в области лучезапястных суставов;
  • мышечный тонус снижен;
  • при надавливании на спину, кости возникает дискомфорт, сильная боль приводит к тому, что ребенок не хочет передвигаться самостоятельно, при попытках родителей поставить малыша на ноги, он начинает сильно плакать;
  • иногда наблюдаются дефекты зубной эмали или ее полное отсутствие, рахитические изменения позвоночника, тазовых костей;
  • конечности непропорциональны, часто имеют разную длину;
  • ребенок сильно шатается при ходьбе;
  • облысение.

На фоне дефицита витамина D наблюдается повышенная возбудимость, плаксивость, судороги.

Диагностика

При появлении признаков фосфат-диабета необходимо посетить детского эндокринолога. Диагностика начинается с опроса родителей, сбора анамнеза.

Основные методы диагностики:

  • клинический анализ мочи на определение уровня фосфата – у больных детей показатели значительно превышают норму;
  • рентгенография – на снимках видны признаки остеопороза, отставания в формировании скелета;
  • УЗИ почек, мочеточника;
  • биохимический анализ крови для выявления уровня кальция, фосфора;
  • анализ на гормоны;
  • бактериоскопическое исследование осадка мочи.

Обязательно проводят генетическое исследование для выявления характерных изменений в X-хромосоме.

Диагностика

Диагностика фосфат-диабета у детей базируется на типичной клинической картине, данных врачебного осмотра и обследования. Подтверждают диагноз результаты лабораторного и инструментального исследования:

  • изменения в анализе крови (гипофосфатемия, повышение уровня щелочной фосфатазы, нормальные или повышенные уровни паратгормона и кальцитонина) и мочи (гиперфосфатурия, снижение обратного всасывания фосфатов в почечных канальцах, увеличение экскреции кальция только при гипофосфатемическом рахите с кальциурией);
  • рентгенологические данные (признаки системного остеопороза, костные деформации, изменение структуры костей, остеомаляция).

Иногда в дебюте болезни таким больным выставляется диагноз «рахит» и назначается лечение витамином D в средних дозировках, такая терапия не дает результатов и дает основание заподозрить фосфат-диабет у ребенка. При необходимости в таких случаях может назначаться молекулярно-генетическое исследование, позволяющее выявить генетические дефекты.

Сочетание гипофосфатемии и рахитических деформаций конечностей также наблюдается при некоторых других патологических состояниях, с которыми должна проводиться дифференциальная диагностика:

  • болезни почек (почечный тубулярный ацидоз, хроническая болезнь почек) и печени (цирроз);
  • эндокринная патология (гиперфункция паращитовидных желез);
  • нарушение всасывания при язвенном колите, глютеновой энтеропатии;
  • алиментарный (пищевой) недостаток витамина D и фосфора;
  • прием некоторых лекарств.

Диагностика фосфат-диабета

Один из маркёров, позволяющих заподозрить фосфат-диабет, — неэффективность стандартных дозировок витамина D (2000-5000 МЕ/сут) у ребёнка, страдающего рахитом. Вместе с тем термин «витамин D-резистентный рахит», ранее использовавшийся для обозначения фосфат-диабета, не вполне корректен.

[], [], [], [], []

Лабораторная диагностика фосфат-диабета

У больных гипофосфатемическим рахитом обнаруживают гиперфосфатурию и гипофосфатемию. Содержание паратгормона в крови не изменено или повышено. У части больных чувствительность канальцевых эпителиоцитов к паратгормону снижена. Иногда увеличена активность щелочной фосфатазы. Гипокальциемию наблюдают у пациентов, леченных неадекватными дозировками препаратов фосфора.

Инструментальная диагностика фосфат-диабета

При рентгенологическом исследовании костей обнаруживают широкий метафиз, утолщение кортикального слоя трубчатых костей. Содержание кальция в костях, как правило, повышено.

Дифференциальная диагностика фосфат-диабета

Дифференцировать наследственный фосфат-диабет необходимо с витамин-D-дефицитным рахитом, который хорошо поддается комплексному лечению, синдромом де Тони-Дебре-Фанкони, остеопатией при хронической почечной недостаточности.

При возникновении симптомов фосфат-диабета впервые у взрослого следует предполагать онкогенную гипофосфатемическую остеомаляцию. Этот вариант паранеопластического синдрома наблюдают при многих опухолях, в том числе кожи (множественные диспластические невусы).

Прогноз, профилактика

При должном лечении в детстве болезнь может проявиться только в те промежутки времени, когда потребность в фосфоре и кальции возрастает. Это относится к подростковому периоду, беременности и кормлении грудью. В это время стоит принимать необходимые витамины и минералы и постоянно находиться под надзором врача. Он должен наблюдать картину анализов, чтобы не возник переизбыток кальция, фосфора или витаминов.

Тем, у кого есть это генетическое нарушение, стоит серьёзно обдумать тот факт, что болезнь передаётся по наследству, и обсудить это ещё на этапе создания семьи. Если женщина страдает от фосфат-диабета и забеременеет, ей обязательно нужно сообщить своему врачу о наличии этого заболевания. Это позволит снизить риски для матери и с особой тщательностью следить за здоровьем ребёнка.

Кто-то может ошибочно полагать, что если вероятность рождения ребёнка с дефектным геном равна 50%, то вторая беременность автоматически считается полностью здоровой. Это не так, вероятность передать фосфат-диабет второму ребёнку сохраняется на очень высоком уровне.

Хотя фосфат-диабет остаётся неизлечимым генетическим заболеванием, при своевременном обращении к врачу, правильной диагностике, грамотном лечении и серьёзном подходе к приёму лекарств на протяжении всего курса, вполне возможно вести нормальную, насыщенную долгую жизнь.

Клиническая картина

В первые 1–2 года жизни патология может никак не проявляться. Единственное, что указывает на заболевание, так это повышенное содержание ионов фосфора в урине. Когда ребёнок начинает ходить, тогда патологический процесс даёт о себе знать. При этом деформируются ноги, которые приобретают О-образную форму. У ребёнка также наблюдается мышечная слабость и неспособность выполнять обычные действия.

Дополнительные симптомы:

  • отставание в росте;
  • физическая слабость;
  • выпадение волос;
  • ухудшение состояния зубов;
  • сильные боли в спине;
  • постоянные переломы.

При фосфат-диабете кости ног размягчаются и становятся хрупкими

Как проявляется заболевание?

  • Раннее выявление заболевания (своевременное обращение к специалисту при первых признаках заболевания с целью ранней установления диагноза и назначения своевременного лечения: основной задачей данных мероприятий является снижения риска развития осложнений и последствий).
  • Своевременное лечение и постоянное наблюдение детей с подобной патологией у педиатра и эндокринолога .
  • Медико-генетическое консультирование семей с фосфат-диабетом (где один из членов семьи перенес данную патологию в детстве) на стадии планирования беременности. Целью данного мероприятия является разъяснение родителям возможности рождения больного ребенка и информирование о рисках, последствиях, осложнениях данного заболевания у ребенка.

Меры профилактики

К сожалению, предотвратить фосфат-диабет невозможно, так как заболевание является наследственным. Однако можно снизить риск опасных последствий для организма, если соблюдать простые правила профилактики:

  1. Правильно питаться и употреблять достаточное количество жидкости.
  2. Принимать витаминные комплексы, содержащие витамин D, кальций и фосфор.
  3. Регулярно обследоваться у врача: сдавать общий анализ крови и мочи, проходить УЗИ почек.
  4. Чаще бывать на свежем воздухе.
  5. Не принимать сильнодействующие препараты без назначения врача.

Анализ крови позволяет контролировать уровень фосфора

Осложнения, возникающие на почве заболевания

Из-за несвоевременного лечения, пациенты с таким диагнозом впоследствии могут получить следующие осложнения:

  • Нарушение позвоночника, как следствие – осанки.
  • Психические или физические отклонения в развитии ребенка.
  • Деформации костные или суставные, приводящие к инвалидности.
  • Патология развития зубок, нарушение времени их развития.
  • Нарушения развития слуховой косточки.
  • Нефрокальциноз, который объясняется отложениями соли кальция в почке.

Когда обнаруживаются первые признаки фосфат-диабета, то детям назначают прием витаминов. При желании родители могут оформлять льготы для ребенка, чтобы получать медикаменты бесплатно, а также оформлять бесплатные путевки в специальные оздоровительные лагеря.

  • Нарушение осанки и деформации скелета после перенесенного в детстве фосфат-диабета сохраняются на всю жизнь.
  • Отставание ребенка в психическом и физическом развитии.
  • Прогрессирование костных и суставных деформаций на фоне отсутствия адекватного лечения могут привести к инвалидизации.
  • Нарушение развития зубов (патологии строения эмали, нарушение сроков и порядка прорезывания зубов и др.).
  • Тугоухость (в результате нарушения развития слуховых косточек среднего уха).
  • Последствием перенесенного заболевания может стать нефрокальциноз (отложение солей кальция в почках), который в свою очередь может привести к почечной недостаточности.
  • Перенесенное девочкой заболевание в детстве может стать причиной деформации костей таза, в результате вероятно затрудненное течение родов. На стадии планирования беременности женщинам, перенесшим в детстве фосфат-диабет, необходимо проконсультироваться со специалистом о возможном проведении кесарева сечения.

При втором варианте болезнь развивается на втором году жизни, костные изменения выраженные, фосфор в крови понижен, с мочой выделяется много фосфора. К витамину Д проявляется устойчивость. Потери фосфора связаны так как возникло поражение почек при сахарном диабете.

Дети низкорослые, зубы с дефектами эмали, склонность к судорогам. В крови снижен уровень кальция, с мочой выделяется много аминокислот. Имеются признаки вторичной гиперфункции паращитовидных желез. Рентген исследование выявляет изменения в зоне роста костей, остеопороз.

Для четвертого варианта характерна повышенная чувствительность к витамину Д и склонность к его гипервитаминозу даже при применении в небольших дозах. Начало в раннем детстве, отмечаются искривления ног, облысение и деформация зубов.

К осложнениям фосфат-диабета относятся:

  • Нарушения осанки и деформация нижних конечностей.
  • Физическая, а иногда и умственная отсталость.
  • Нарушается прорезывание и формирование зубов.
  • Отложение кальция в почках.
  • Трудности при родоразрешении (требуется кесарево сечение).

https://www.youtube.com/watch?v=7UdUFBkmIM8

Профилактика заболевания заключается в генетическом обследовании на стадии планирования беременности, особенно при наличии случаев такой генетической аномалии в семье или у близких родственников. В центрах медико-генетического консультирования могут установить риск наследования фосфат-диабета.

В видео в этой статье доктор Комаровский расскажет о дефиците витамина Д.

Уровень сахара

Мужчина

Женщина

Укажите Ваш сахар или выберите пол для получения рекомендаций

Укажите возраст мужчины

Укажите возраст женщины

Фосфат-диабет относится к серьезным заболеваниям, лечение которых нельзя игнорировать. В противном случае могут развиться нежелательные, и даже опасные осложнения.

К ним относятся:

  1. Нарушается осанка, и может деформироваться скелет, если человек в детстве перенес фосфат-диабет.
  2. Ребенок с подобным заболеванием часто отстает в развитии (как в психическом плане, так и в физическом).
  3. Пациент может стать инвалидом по причине прогрессирования суставных и костных деформаций, если отсутствует адекватная терапия.
  4. Нарушается срок и очередность прорезывания у младенца зубов.
  5. Выявляется патология строения эмали.
  6. Пациенты могут страдать тугоухостью из-за неправильного развития структуры косточек среднего уха.
  7. Есть риск возникновения нефрокальциноза. Для этого заболевания характерно отложение в почках солей кальция, что в результате может стать причиной патологий органа.
  8. Фосфатный диабет, выявленный у женщин, может осложнять течение родового процесса и стать причиной проведения кесарева сечения.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: